Badanie genetyczne – Panel metaboliczny – jak to wygląda i co z tego wynika?

Autor : | 3 komentarze | On : Grudzień 7, 2015 | Kategoria : Dieta i zdrowe żywienie, Różności

Zacznę od istotnej uwagi. Do przeczytania tego tekstu ze zrozumieniem będziecie potrzebować minimum wiedzy z genetyki (na poziomie szkoły średniej), ponieważ użyję w nim pojęć takich jak: gen, polimorfizm genów, heterozygota, homozygota.

Jeśli któreś z pojęć będzie dla Was niezrozumiałe odsyłam tutaj:

SŁOWNICZEK POJĘĆ Z DZIEDZINY GENETYKI

Kilka miesięcy temu zgłosiła się do mnie firma Medgentix, która ma w swojej ofercie tzw. Panel Metaboliczny, zestaw badań genetycznych sprawdzających połączenia między dietą a indywidualnymi predyspozycjami zapisanymi w DNA każdego z nas. Chodziło o to, abym, jako dietetyk, tłumaczyła Pacjentom wyniki z „genetycznego” na „ludzko-praktyczny”: jak zmienić dietę, by uniknąć problemów zdrowotnych w przyszłości.

Nutrigenetyka to stosunkowo nowa, bardzo ciekawa i niezwykle obiecująca z punktu widzenia profilaktyki dziedzina wiedzy. Zanim podjęłam się współpracy poprosiłam, jak to miewam w zwyczaju o wykonanie Panelu Metabolicznego na mnie. Chciałam zobaczyć jak cały  proces wygląda w praktyce.

WYMAZ Z POLICZKA

Współpraca z Medgenetix rozpoczyna się od odebrania przesyłki wraz z zestawem do pobrania wymazu z policzka, który otrzymujemy do domu (zdjęcia poniżej). W środku znajdziecie niezbędny sprzęt i dokładną, niepozostawiającą wątpliwości instrukcję oraz odpowiednie formularze do wypełnienia. Wymaz z policzka odsyła się pocztą do siedziby Medgenetix.

Wynik dostępny jest przez zalogowanie do systemu elektronicznego firmy na stronie internetowej po 30 dniach roboczych

WYNIKI

Poniżej znajdziecie link do moich wyników, odsłaniam się dla Was, abyście mieli świadomość, co możecie zyskać dzięki takiemu badaniu,

ZOBACZ MOJE WYNIKI – PANEL METABOLICZNY WYNIKI

Zacytuję tu teraz i rozwinę, to, co już napisałam na profilu FB:

Szczerze? Pierwsza myśl: o rany, wiem o sobie więcej niż bym chciała! Tak, jestem dietetykiem, specjalistą, umiem przełożyć wynik na praktyczne działanie, a jednak przeczytać, że ma się genetycznie podwyższoną skłonność do nadciśnienia, czy otyłości to nie było proste…i dobrze! Teraz wiem doskonale jak wynik może przestraszyć mojego Pacjenta (pewnie 10 razy mocniej niż mnie!). Wiem też jak potrzebna jest rola dietetyka, który powinien wytłumaczyć, że takie badania są BARDZO potrzebne, bo to element profilaktyki. Panel metaboliczny NIE MÓWI o aktualnym stanie zdrowia, a jedynie wskazuje pewne skłonności, które już od DZIŚ można modyfikować na korzyść organizmu stylem życia i sposobem odżywiania.

Każda osoba ma indywidualną, skomplikowaną sytuacje wynikającą z zależności między polimorfizmami genów. Dopiero zestawienie polimorfizmów, aktualnego stanu zdrowia i stylu życia oraz historii chorób w rodzinie daje szersze spojrzenia na zmiany, jakie należy zaproponować Pacjentowi. Wynik badania genetycznego jest niezmienny, sygnalizuje nam, na co uważać przez całe życie. Badanie wykonujecie raz, nie musicie go powtarzać i tylko od Was zależy jak „skorzystacie” z wyników.

Wykonanie Panelu Metabolicznego sprawdza polimorfizmy 12 genów (48 różnych polimorfizmów). Wyniki badania wraz z pomocą dietetyka oraz ew. uzupełnieniem konsultacjami lekarskimi i dodatkowymi badaniami laboratoryjnymi pozwalają na stworzenie indywidualnego, interdyscyplinarnego planu żywieniowego dla danej osoby ze szczególnym uwzględnieniem predyspozycji genetycznych.

Jakie geny analizowane są w Panelu metabolicznym i jaka jest ich rola? Poniżej wykaz:

  • Metabolizm tłuszczy (geny APOE i APOA1) – sprawdza predyspozycje do rozwoju miażdżycy, choroby niedokrwiennej sera, podwyższonego poziomu cholesterolu i trójglicerydów.
  • Predyspozycja do rozwoju choroby Alzheimera (gen APOE)
  • Predyspozycja do rozwoju nadciśnienia i choroby niedokrwiennej serca (gen ACE)
  • Predyspozycja do rozwoju otyłości i cukrzycy typu II (gen FTO)
  • Predyspozycja do rozwoju choroby zakrzepowo zatorowej (gen F2 protrombiny i gen F5 mutacja V Leiden)
  • Podatność organizmy na stres oksydacyjny (SOD2)
  • Metabolizm kwasu foliowego, predyspozycja do podwyższonego stężenia homocysteiny (gen MTHFR)
  • Nietolerancja laktozy (gen MCM6)
  • Nietolerancja fruktozy (gen ALDOB)
  • Wrażliwość na sól/sód (gen GRK 4) – sprawdza predyspozycje do rozwoju nadciśnienia (a co za tym idzie większe ryzyko rozwoju zawału serca)
  • Wrażliwość na kofeinę (gen CYPIA 2) – sprawdza predyspozycje do rozwoju nadciśnienia, szybkość metabolizmu kofeiny

HETEROZYGOTA A HOMOZYGOTA

Przewertowałam całą masę artykułów naukowych dotyczących badań nad powyższymi genami, ich polimorfizmami i możliwym wpływie na zdrowie/ryzyko rozwoju chorób. Wniosek nasuwa mi się jeden. Większość prac skupia się na wpływie mutacji w danym genie w układzie homozygotycznym, rzadko mówi się o heterozygotach, a tak się składa, że większość moich osobistych wyników to piękne heterozygoty.

Zobrazuję to na przykładzie genu FTO. Liczne badania wskazują, że osoby posiadające mutację homozygotyczną w genie FTO są średnio o 3 kg cięższe i mają wyższe ryzyko rozwoju cukrzycy typu II, ale co ciekawe szybciej chudną na diecie niskokalorycznej. Niewiele mówi się o BMI, masie ciała, czy efekcie metabolicznym u heterozygot. Niemniej jednak uważam, że wynik w układzie heterozygotycznym należy interpretować stosując TE SAME działanie profilaktyczne co w układzie homozygotycznym. Skoro wiem, że mam większe ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II w kolejnych latach swojego życia, to nawet zakładając, że u heterozygot ryzyko to jest mniejsze niż u homozygot powinnam zrobić wszystko by je zminimalizować. Prawda?

Ostatecznie, przepisując z genetycznego na ludzki, oto, czego dowiedziałam się z wyników Panelu Metabolicznego

MOCNE PRZESŁANKI

  • Kontrola ciśnienia krwi – ograniczyć spożycie soli i sodu. Powód: układ heterozygotyczny, mutacja genu ACE oraz układ heterozygotyczny, mutacja genu GRK4
  • Uwaga na nadmierną krzepliwość krwi – ruch, duża ilość przeciwutleniaczy, regularna kontrola laboratoryjna parametrów krzepnięcia. Powód: układ heterozygotyczny, mutacja genu MTHFR oraz układ heterozygotyczny, mutacja genu F5
  • Odstawić laktozę – nietolerancja laktozy, ale to już wiedziałam, objawy były dość jednoznaczne :-). Powód: układ homozygotyczny, mutacja genu MCM6

UMIARKOWANE PRZESŁANKI

  • Ograniczenie spożycia kofeiny – kawa, energetyki, napoje typu cola (tak, mam słabość do wersji zero). Powód: układ heterozygotyczny, mutacja genu CYP1A2
  • Regularna kontrola stężenia homocysteiny we krwi – podwyższone jego stężenie jest czynnikiem chorób układu krążenia. Powód: układ heterozygotyczny, mutacja genu MTHFR
  • Suplementacja metylowanym kwasem foliowym (trudno dostępny w Polsce) – mutacja w genie MTHFR utrudnia powstawanie tej formy w moim organizmie. Powód: układ heterozygotyczny, mutacja genu MTHFR.

A teraz to wszystko trzeba przepisać na śniadania, obiady i kolacje oraz plan badań profilaktycznych, co będę czynić dla moich Pacjentów…

_BDG0612 _BDG0614 _BDG0616 _BDG0617

Print Friendly, PDF & Email
Share This Post!

Comments (3)

  1. posted by Jaga on 16 grudnia 2015

    Witam robilam.badanie tylko genu mthfr i dostałam wynik taki ze w żadnym z badanych genów nie wykryto mutacji..także wiem ze nie mam problemy z wchłanianie kwasu foliowego a jakie mogę mieć z tego korzyści. .jeszcze czy przy braku tych mutacji mogę brać witaminy zmetylowane czy lepiej nie..

    • posted by Barbara Dąbrowska-Górska on 16 grudnia 2015

      Nie ma potrzeby brać zmetylowanych witamin w takim przypadku. A korzyści cała masa, bo w zasadzie od metylacji zależna jest znaczna część procesów metabolicznych. Nie ma w ogóle co o tym myśleć, jeśli wynik jest ok, pozostaje się tylko cieszyć! 🙂

  2. posted by Jaga on 16 grudnia 2015

    O to Dziękuję ślicznie. .martwię się bo mam 29 lat i chciałabym mieć jeszcze drugie dziecko..a wiem ze ta mutacja komplikuje ciążę 😊

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *